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French to German: Genetische Ursachen von Unfruchtbarkeit (Auszug) General field: Medical Detailed field: Genetics
Source text - French Gènes et reproduction humaine
J. Tesarik
Introduction
L'information sur les gènes impliqués dans la fonction reproductive humaine est principalement dérivée des analyses génétiques des cas d'infertilité. Plusieurs gènes sont soupçonnés d'être à l'origine de l'infertilité chez l'homme et chez la femme, mais une confirmation formelle reste à être fournie pour la plupart d'eux. La fonction reproductive chez l'homme a reçu plus d'attention jusqu'à présent que à celle chez la femme. Voici un bref compte rendu de la conaisssance actuelle dans ce domaine.
Fonction reproductive chez l'homme
Anomalies génétiques perturbant l'action des gonadotrophines
La fonction reproductive est dépendante de l'action des gonadotrophines, FSH et LH, qui exercent ses effets principalement sur les gonades et dont la sécrétion par l'hypophyse est controlée, elle-même, par GnRH provenant de l'hypothalamus. L'action des gonadotrophines dans les gonades implique des récepteurs spécifiques.
Les anomalies génétiques perturbant l'action des gonadotrophines peuvent donc agir sur le niveau de la sécrétion de GnRH dans l'hypothalamus, toucher directement la synthèse et la libération de FSH et de LH dans l'hypophyse ou concerner la fonction des récepteurs pour les gonadotrophines dans les gonades.
Pathologies masculines liées aux anomalies génétiques perturbant l'action des gonadotrophines
Les pathologies caractérisées par une défaillance au niveau de la sécrétion de GnRH dans l'hypothalamus se manifestent cliniquement sous l'image d'hypogonadisme hypogonadotrophique. La sévérité des symptomes dépend de l'âge auquel l'anomalie a commencée ainsi que du degré de l'insuffisance.
La sécrétion insuffisante de LH mène à l'insuffisance de la sécrétion de la testosterone dans le testicule.
Dans la période foetale cette situation peut perturber le développement des structures Wolfiennes, entrainant une ambiguité des organes génitaux externes, des hypospadies, la formation d'un microphallus ou une combinaison des ces symptomes (Bhasin et al. 2000).
Le plus souvent la sécrétion placentaire de HCG est suffisante pour stimuler la synthèse de la testosterone dans le testicule foetal. Par conséquent, la plupart de patients avec une déficience congénitale de la sécrétion de GnRH ont les organes génitaux externes normaux. Cependant, la descente des testicules est parfois incomplète chez ces patients.
L'hypogonadisme hypogonadotrophique de l'origine hypothalamique le plus fréquent chez l'homme est associé avec une anosmie et connu sous le nom de syndrome de Kallman (Tableau 1).
D'autres symptomes qui peuvent être associés avec l'hypogonadisme hypogonadotrophique idiopathique sont le daltonisme, le bec-de-lièvre, des anomalies des nerfs craniaux, le cryptorchidisme et l'atrophie optique. Les formes les plus sévères de l'hypogonadisme hygonadotrophique idiopathique comportent une absence complète de la puberté, la persistance de l'infantilisme sexuel et différents degrés d'hypospadie. Une déficience moins sévère de GnRH peut se manifester comme une détérioration modérée du dévéloppement sexuel.
Du point de vue génétique l'hypogonadisme hypogonadotrophique idiopathique a des causes hétérogènes, et une histoire familiale positive est présente dans un tier des cas seulement. Dans ce groupe l'anomalie est lié au chromosome X dans environ 20 % de patients.
Ces malades portent une mutation dans le gène KALIG-1 (Kallman's syndrome interval-1) qui se trouve dans la région Xp22.3 (Hardelin et al. 1993). La protéine codée par KALIG-1 est supposée d'être impliquée dans la migration et le développement des neurons responsables de la sécrétion de GnRH et des neurons olfactifs. Il semble que des mutations d'autres gènes, pas encore identifiés, sur le chromosome X, sont aussi impliquées dans certaines formes du syndrome de Kallman.
En plus des cas occasionnés par une mutation du KALIG-1, d'autre cas du syndrome de Kallman congénital sont liés aux mutations des gènes autosomiques et se transmettent d'une façon récessive (30 %) ou dominante (50 %) (Waldstreicher et al., 1996).
Le syndrome de Prader-Willi est un autre exemple d'une déficience hypothalamique perturbant l'activité de GnRH (Tableau 1).
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Translation - German Gene und Fortpflanzung
Jan Tesarik
Einleitung
Das Wissen über diejenigen Gene, die bei der Fortpflanzung des Menschen eine Rolle spielen, wird vor allem durch die Analyse genetischer Ursachen von Unfruchtbarkeit gewonnen. Eine ganze Reihe von Genen scheint an der Entstehung von Unfruchtbarkeit beteiligt zu sein – sowohl beim Mann als auch bei der Frau, aber die Forschung auf diesem Gebiet ist noch nicht abgeschlossen. Bisher wurde dem Mann seitens der Wissenschaft mehr Aufmerksamkeit gewidmet als der Frau. An dieser Stelle folgt eine kurze Zusammenstellung der bisherigen Erkenntnisse.
Reproduktionsmedizinische Betrachtungen über den Mann
Genetische Anomalien und Gonadotropine
Die Fortpflanzung ist aufs Engste mit der Wirkung der beiden Gonadotropine LH und FSH verbunden. Diese Hormone werden von der Hypophyse ausgeschüttet und beeinflussen in erster Linie die Gonaden. Ihre Produktion in der Hypophyse wiederum wird über das Hormon GnRH (Gonadoliberin) aus dem Hypothalamus gesteuert. Der Einfluss der Gonadotropine beruht auf ihrer Wechselwirkung mit bestimmten Rezeptoren in den Keimdrüsen.
Genetische Anomalien, die in irgendeiner Weise mit mit den Hormonen LH und FSH zu tun haben, manifestieren sich demnach auf verschiedenen Ebenen des Hormonsystems: zum Einen kann die Ausschüttung von GnRH im Hypothalamus oder die Sekretion der Gonadotropine in der Hypophyse gestört sein, zum Anderen sind die Hormonrezeptoren in den Keimdrüsen vielleicht nicht voll funktionsfähig.
Das klinische Bild gestörter Gonadotropinwirkung beim Mann
Ist die Ausschüttung des Hormons GnRH gestört, zeigt sich im Krankheitsbild hypogonadotrophischer Hypogonadismus. Der Schweregrad hängt sowohl vom Ausmaß des Hormonmangels ab als auch davon, zu welchem Zeitpunkt er eingesetzt hat.
LH-Mangel verursacht eine unzureichende Testosteronproduktion im Hoden. Während der fötalen Entwicklung führt dies zur fehlerhaften Ausbildung der Wolfschen Strukturen, zu nicht eindeutig zuordenbaren äußeren Geschlechtsorganen, zu Hypospadie oder zur Bildung eines Mikropenis. Oft liegt auch eine Kombination dieser Symptome vor (Bhasin et al. 2000).
Meist reicht jedoch die Menge an HCG (menschliches Choriongonadotropin), welches in der Plazenta gebildet wird, aus, um die Produktion von Testosteron im fötalen Hodengewebe zu stimulieren. Aus diesem Grund kommt die Mehrzahl der Menschen, die an einem angeborenem GnRH-Mangel leiden, auch mit normalen äußeren Geschlechtsorganen zur Welt; manchmal jedoch ist bei ihnen der Hodenabstieg nicht vollständig erfolgt.
Hypogonadotrophischer Hypogonadismus beim Mann, der auf eine gestörte Hypothalamusfunktion zurückzuführen ist, kommt am häufigsten vor. In Verbindung mit Anosmie spricht man dann vom Kallman-Syndrom (Tabelle 1).
Andere Symptome, die in Verbindung mit hypogonadotrophischem Hypogonadismus auftreten können, sind Daltonismus, Hasenscharte, fehlerhaft entwickelte Hirnnverven, Kryptorchismus und Augenerkrankungen. Schwere Verlaufsformen sind gekennzeichnet durch ein völliges Ausbleiben der Pubertät, Infantilismus und unterschiedlich stark ausgeprägte Formen von Hypospadie. Leichtere Formen von GnRH-Mangel können sich durch weniger gravierende Störungen der sexuellen Reifung bemerkbar machen.
Aus Sicht der Genetiker kann es die verschiedensten Ursachen für hypogonadotrophischen Hypogonadismus geben, und nur bei einem Drittel der Patienten zeigt sich ein gehäuftes Auftreten in der Familie. Ist dies aber der Fall, so liegt bei 20% der Erkrankten eine Veränderung auf dem X-Chromosom vor.
Bei diesen Patienten ist Genes KALIG-1 (Kallman's syndrome interval-1) verändert, das sich auf dem X-Chromosom in der Region Xp22.3 befindet (Hardelin et al.1993). Man geht davon aus, dass die Proteine, die von KALIG-1 codiert werden, eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Wanderung derjenigen Nervenzellen spielen, welche später GnRH produzieren oder an der Verarbeitung von Geruchseindrücken beteiligt sind. Außerdem scheint es noch weitere Gene auf dem X-Chromosom zu geben, die ursächlich für die Entstehung bestimmter Formen des Kallman-Syndroms sind. Neben den Mutationen von KALIG-1 können auch autosomale Veränderungen zu dieser Erkrankung führen. Die entsprechenden Mutationenen werden rezessiv (30%) oder dominant (50%) vererbt (Waldstreicher et al. 1996).
Ein weiteres Beispiel für Fehlentwicklungen des Hypothalamus ist das Prader-Willi-Syndrom (Tabelle 1).
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Arabic to German: لأول مرة في تاريخ البشرية: صور لثقب أسود General field: Science Detailed field: Astronomy & Space
Source text - Arabic لأول مرة في تاريخ البشرية: صور لثقب أسود
نحن الآن على منعطف تاريخي، حيث أن لأول مرة في تاريخ البشرية نرى بأعيننا ثقبا أسود، أعلن عن ذلك العلماء المشتغلين في تلسكوب أفق الحدث Event Horizon Telescope، الخبر انتشر على الإنترنت، جميع مواقع شبكات التواصل الاجتماعي أضرمت النار في الهشيم، وتحركت نار الخبر فيها لتتوقف حركة الأخبار كلها لمشاهدة الصورة الأولى، ذلك الجرم الذي لا يرى أبدا لأنه لا يسمح للضوء بالهروب منه، جرم أسود حالك السواد، ولكنه مع ذلك يعلن عن وجوده من خلال تفاعله مع الأشياء التي حوله.
عرضت صورة الثقب الأسود على الشاشات، وكان شكله كالتالي: دائرة باهتة سوداء في الوسط، وخاتم من نور برتقالي اللون حوالي الدائرة، اللون البرتقالي أحيانا يصبح مصفرا ليبدو وكأن المنطقة المحيطة بالنقطة السوداء أكثر نشاطا. على أطراف الخاتم، هناك خطوط طولية برتقالية باهتة، تستطيع أن تعتبرها مثل السهم في قلب الحب، ولكن لا وجود لرأس السهم ولا الذيل، مجرد عصاة في الوسط.
لآن، نأتي لشرح ماذا تعني هذه الصورة، الدائرة السوداء تعبر عن الثقب الأسود، وبداخلها أفق الحدث، وفي وسط الدائرة الكبرى (لا يظهر هذا الشيء في الصورة) هناك نقطة التفرد. أما الخاتم البرتقالي فهو ما يطلق عليه اسم قرص مزود (accretion disk)، وهو عبارة عن غازات لنجوم محطمة حوالي الثقب الأسود، تدور بسرعة كبيرة جدا بسبب جذب الثقب الأسود لها أثناء دورانه حول نفسه، وبسبب دوران الغازات السريع وبسبب الاحتكاك تسخن إلى درجات هائلة، أما الخط الطويل الذي يمثل عصاة سهم قلب الحب، فهو النفاثات التي تنطلق من الثقب الأسود من الأسفل والأعلى، أو من أقطاب الثقب الأسود، وعلى محور الدوران.
الثقب الذي صور عبارة عن ثقب أسود فائق الضخامة موجود في مجرة M87، ابتلع ما يعادل كتلة 6.5 مليار شمس، لاحظ: مليار وليس مليون، قارن هذا مع الثقب الأسود في مجرتنا في منطقة الرامي A أو Sagittarius، الذي يحوي في بطنه 4.1 مليون شمس، ثقب M87 أكبر من الثقب الأسود في مجرتنا بأكثر من ألف ضعف. !
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Translation - German Zum ersten Mal in der Geschichte der Menschheit: Aufnahmen von einem Schwarzen Loch
Wir erleben ein historisches Ereignis: Zum ersten Mal in der Menschheitsgeschichte sehen wir tatsächlich ein Schwarzes Loch. Diese Meldung stammt von den Wissenschaftlern, die mit dem Event-Horizon-Teleskop arbeiten, und sie verbreitete sich wie ein Lauffeuer über die Sozialen Medien im Internet. Sämtliche Nachrichtenagenturen brannten darauf, die ersten Bilder eines Himmelskörpers zu sehen, den man eigentlich gar nicht sehen kann, weil nicht einmal das Licht ihm entkommt. Das Objekt ist also vollkommen schwarz, und nur durch die Wechselwirkung mit seiner Umgebung verrät es sich.
Die Aufnahmen zeigen einen schwarzen Kreis in der Mitte, der von einem orangefarbenen Ring aus strahlendem Licht umgeben ist. An manchen Stellen leuchtet er gelb, weil diese Zone aktiver ist. Am Rand des Rings sind lange orangefarbene Linien zu sehen. Das Gebilde sieht aus wie ein Herz mit einem Pfeil. Allerdings fehlt dem Pfeil die Spitze, und es gibt auch keine Federn an seinem Ende.
Jetzt wollen wir klären, was dieses Bild bedeutet. Der schwarze Kreis ist natürlich das Schwarze Loch. In seinem Inneren liegt der Ereignishorizont. In der Mitte des großen Kreises (auf dem Bild nicht zu sehen) befindet sich die Singularität. Der orangefarbene Ring ist die sogenannte Akkretionsscheibe. Dabei handelt es sich um das Gas von Sternen, die das Schwarze Loch zerrissen hat. Wegen der enormen Schwerkraft kreist dieses Gas mit hoher Geschwindigkeit um das Zentrum, und die dabei erzeugte Reibung heizt es stark auf. Was aussieht wie ein Pfeil, der ein Herz durchbohrt, ist der Jet, der entlang der Rotationsachse von den Polen des Schwarzen Lochs ausgeht.
Es handelt sich um ein supermassereiches Schwarzes Loch in der Galaxie M 87. Im Lauf der Zeit hat es Materie geschluckt, die der Masse von 6,5 Milliarden Sonnen entspricht. Wohlgemerkt: Milliarden, nicht Millionen! Das Schwarze Loch unserer eigenen Galaxie mit dem Namen Sagittarius A im Sternbild Schütze hat im Vergleich dazu nur eine Masse von 4,1 Milliarden Sonnen.
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Entnommen von Sciware Podcast. Der Autor ruft ausdrücklich zur Verbreitung seiner Materialien zu Bildungszwecken auf:
https://www.sciwarepod.com/
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Translation education
Bachelor's degree - IALT
Experience
Years of experience: 11. Registered at ProZ.com: Sep 2011. Became a member: Oct 2011.
Credentials
Arabic to German (Universität Leipzig, verified) French to German (Universität Leipzig, verified) French to German (Kultusministerium des Landes Sachsen-Anhalt, verified) Arabic to German (Kultusministerium des Landes Sachsen-Anhalt, verified) Arabic to German (German Courts, verified)
French to German (German Courts, verified)
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N/A
Software
memoQ, MemSource Cloud, Dragon NaturallySpeaking, Trados Studio
Leaflets for antibiotics and nutritional supplements, instructions for use of bone substitute material, intramedullary plugs, lactic acid interference screws and joint replacement implants (shoulder, hip and ankle), informed consent forms, clinical trial agreements and patient facing material, manuals for respiratory protective equipment, immunological testing systems and nucleic acid quantification systems.
Literature
WAGNER - Putins geheime Armee: Ein Insiderbericht (Marat Gabidullin)
Fields of studies: French and Arabic language, history, culture and literature, Islamic law, applied linguistics, technical language, terminology.
Subsidiary studies and exams in life sciences, (zoology, botany, genetics), civil engineering and pharmaceutics (nosology, pharmacology, pharmacotherapy).
IALT (Institute of Applied Linguistics and Translatology) is a member of CIUTI, EMT, FIT and EULITA.
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